Co je ornithinkarbamoyltransferáza
- vrozená porucha metabolismu ornithinu v močovinovém cyklu s vazbou na X chromozom. Klinicky se projevuje atakami hyperamonemie zvracení, neurologická symptomatologie vč. kómatu, nejč. po převedení kojence na potravu s vysokým obsahem proteinů. Opakované ataky vedou k psychomotorické retardaci. Včasná diagnostika s transplantací jater je jediná kauzální, úspěšná léčba u řady těchto pacientů
Ornithinkarbamoyltransferáza může být také omylem zapsáno jako:
ornythinkarbamoyltransferáza, ornithynkarbamoyltransferáza, ornithinkarbamoiltransferáza, ornythynkarbamoyltransferáza, ornythinkarbamoiltransferáza, ornithynkarbamoiltransferáza, ornythynkarbamoiltransferáza
Chybí zde nějaké informace? Zkuste se podívat, co píše o slově ornithinkarbamoyltransferáza wikipedie nebo abz.
Komentáře
Přidat nový komentář